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晚發型龐貝氏症初難辨 確診歷逾6年
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（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒、動不動就喘，爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁，使勁全身氣力，但移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國中二年級到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。
張先生回憶，6歲時就經常控制不住排泄，父母以為長大就會改善而沒有特別留意，以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動，便鼓勵他大量運動訓練，反而造成青少年時期病情快速惡化，背部抽痛、下半身逐漸無力。
龐貝氏症分早發及晚發型 症狀包括心臟肥大、肌肉無力
每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，促成中港台龐貝氏症病友團體交流會。同時邀請中央研究院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士針對龐貝氏症的未來展望進行專題演講，亦邀請病友們現身說法，自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事。
陳垣崇院士說明，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，使大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型2種。台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症易誤診拖延 至確診恐歷時6到8年
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等及感覺病情輕微；主動求醫的病友，近5成是家人發現身體異常而就醫。
陳垣崇院士表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。該調查也顯示，33％病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，至醫院神經科進行諮詢與檢查。
目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」，醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
同婚立專法 陳芳明：蔡英文違背銀貨兩訖原則
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法務部研擬同婚專法草案將送行政院審議，法務部長蔡清祥日前重申，希望挺同與反同雙方能各退一步，替對方著想，彼此尊重對方立場。政治大學台灣文學系教授陳芳明說，另立「專法」等於意味著在法律上，同志族群不能與異性戀共享，使同志受歧視反而被合法化。
陳芳明在臉書發文表示，看到民進黨決定修「專法」的報導，他心裡立刻浮現「家暴」終於現形了。他說，立委尤美女堅持修改民法，卻遭到民進黨團的家暴。現在這樣的家暴，又擴張到整個台灣社會。他感嘆，總統蔡英文大概忘記當年她獲得那麼多小額捐款，是因為堅持主張婚姻平權。現在她在這個議題上退卻，嚴重違背銀貨兩訖的原則。
陳芳明臉書全文：
昨天晚上八點到達桃園機場，這是我最溫暖的土地，也是我神經緊繃的戰場。出關後，一個新聞議題就立刻浮現了，看到民進黨決定修「專法」的報導，我心裡立刻浮現「家暴」終於現形了。立委尤美女堅持修改民法，卻遭到民進黨團的家暴。現在這樣的家暴，又擴張到整個台灣社會。
兩年前五月二十四日，大法官釋憲，現行民法是違憲的，執政黨應該負責修法。而為了九合一選舉，民進黨為了選票考量，刻意視而不見。現在總統大選迫在眉睫，再也不可能繼續延宕下去，否則就是違憲的執政黨。現在果然推出「專法」修憲。這使得同志族群被「民法」區隔了。另立「專法」，等於意味著在法律上，同志族群不能與異性戀共享，這使得同志受到歧視反而被合法化。
現在蔡英文已經要找回當初的支持者，開始給當年小額捐款者寄賀年卡。她大概忘記了，當年她獲得那麼多小額捐款，是因為堅持主張婚姻平權。現在她在這個議題上竟退卻了，已經嚴重違背銀貨兩訖的原則。
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