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晚發型龐貝氏症初難辨 確診歷逾6年
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(優活健康網記者林奐妤/綜合報導)30歲的龐貝氏症患者張先生,國小時被診斷出脊椎側彎,走路時常跌倒、動不動就喘,爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁,使勁全身氣力,但移動速度仍十分緩慢,甚至因為腳沒力,走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診,遲遲找不到原因,直至國中二年級到腦神經內科檢查,確診為罕見的龐貝氏症。
張先生回憶,6歲時就經常控制不住排泄,父母以為長大就會改善而沒有特別留意,以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動,便鼓勵他大量運動訓練,反而造成青少年時期病情快速惡化,背部抽痛、下半身逐漸無力。
龐貝氏症分早發及晚發型 症狀包括心臟肥大、肌肉無力
每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」,社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組,促成中港台龐貝氏症病友團體交流會。同時邀請中央研究院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士針對龐貝氏症的未來展望進行專題演講,亦邀請病友們現身說法,自主檢查、及早發現並及早治療,才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事。
陳垣崇院士說明,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,使大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型2種。台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣,主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症易誤診拖延 至確診恐歷時6到8年
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,未及時求醫原因包含沒有察覺病徵、誤以為因生活習慣影響,如少運動、吸菸等及感覺病情輕微;主動求醫的病友,近5成是家人發現身體異常而就醫。
陳垣崇院士表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且患者的疾病進程差異性高,更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年時間。無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,至醫院神經科進行諮詢與檢查。
目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」,醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,改善患者整體的生理功能,擁有更好的生活品質。
赴日小心 麻疹、德麻疫情雙飆
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準備到日本賞櫻民眾注意,疾管署副署長羅一鈞說,日本東京、福岡德國麻疹疫情升溫,關西大阪也有麻疹疫情,打算赴日賞櫻民眾務必做好準備,孕婦、一歲以下幼兒最好別去。
世界衛生組織(WHO)日前發出警告,二○一八年全球麻疹病例數遽增約五十%,台灣民眾常旅行的日本、東南亞也持續傳出疫情。
根據監測資料顯示,日本今年至第五週(一月廿八日至二月三日)累計一四八例麻疹病例,為二○一三年來同期最高,病例分布以三重縣四十九例最多,其次為大阪府四十三例。日本二○一八年德國麻疹疫情,全年病例數約二千九百例,為近十年次高,且該起疫情延續至今。今年至第五週(一月廿八日至二月三日)已累計三六七例德國麻疹病例,以東京都一○一例最多。
衛生福利部疾病管制署副署長羅一鈞今天表示,麻疹與德國麻疹傳染力極強,其中孕婦於懷孕前期感染德國麻疹,可能造成死產、自然流產,胎兒可能發生耳聾、青光眼、白內障、小腦症、智能不足及心臟病等先天性缺陷,甚至死亡,尤其在妊娠的首三個月感染德國麻疹,胎兒有高達九十%的機率受到感染。
預防麻疹與德國麻疹最有效的方式為接種麻疹、腮腺炎、德國麻疹混合疫苗(MMR),目前國內提供滿一歲及滿五歲的幼兒各一劑公費MMR疫苗;十五歲到四十九歲的育齡婦女若經檢測為德國麻疹抗體陰性,可檢具德國麻疹抗體陰性報告,至各縣市衛生所或預防接種合約院所接種一劑公費MMR疫苗。
羅一鈞說,孕婦及未滿一歲的嬰幼兒是感染高危險群,應避免前往疫情流行區。如必須前往,六個月以上未滿一歲的嬰幼兒可於出發兩週以前自費接種一劑MMR疫苗。但因孕婦不可接種MMR疫苗,如須前往,出發前請先與醫師諮詢確認有無德國麻疹抗體及是否適合前往,在當地務必戴口罩、勤洗手,降低感染風險。
目前自費MMR疫苗還有十萬劑,羅一鈞表示,其他民眾如為一九八一年(含)以後出生之成人且計畫前往日本,建議出發可先洽醫師評估自費接種一劑MMR疫苗。
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